Талассемия — наследственное заболевание крови, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина вследствие генетического дефекта и хронической анемией, передается ребенку от родителей через гены. Об этом во время прямого эфира на официальной странице Министерства здравоохранения в Instagram сказала врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Авеста Аллахвердиева.
«Для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца», — отметила специалист.
Авеста Аллахвердиева подчеркнула, что вероятность рождения ребенка с талассемией зависит от генетического статуса родителей. По ее словам, если оба родителя здоровы и не являются носителями талассемии, ребенок не может родиться ни больным, ни носителем заболевания. Если один из родителей является носителем талассемии, а другой здоров, ребенок не рождается больным. При каждой беременности существует 50-процентная вероятность рождения полностью здорового ребенка и 50-процентная вероятность рождения носителя талассемии.
Гематолог отметила, что наибольший риск наблюдается в тех случаях, когда оба родителя являются носителями талассемии. В этом случае при каждой беременности вероятность распределяется следующим образом:
- 25% — ребенок рождается полностью здоровым;
- 50% — ребенок является носителем талассемии;
- 25% — ребенок рождается с талассемией.
По словам специалиста, если один из родителей болен талассемией, а другой является носителем, риск становится еще выше. В этом случае при каждой беременности вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%, а вероятность рождения носителя — также 50%. Если оба родителя больны талассемией, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 100%.
Авеста Аллахвердиева подчеркнула, что, учитывая наследственный характер передачи талассемии, особое значение имеет проведение медико-генетического обследования до вступления в брак. «Реализуемая в Азербайджане программа добрачного скрининга позволяет своевременно выявлять носителей талассемии и способствует снижению числа детей, рождающихся с тяжелыми формами заболевания. Риск передачи гена талассемии ребенку напрямую зависит от генетического статуса родителей. Поэтому информирование населения, ранняя диагностика и профилактические мероприятия играют ключевую роль в борьбе с этим заболеванием», — сказала гематолог.
Врач также отметила, что в обществе существует ряд ошибочных представлений о талассемии, которые негативно влияют как на качество жизни пациентов, так и на эффективность профилактических мероприятий. По словам специалиста, одним из самых распространенных заблуждений является мнение о том, что талассемия — инфекционное заболевание.
«На самом деле талассемия является наследственным, то есть генетическим заболеванием, и передается исключительно от родителей к детям через гены. Заболевание не распространяется при повседневном общении, контактах или совместном проживании. Еще одно распространенное заблуждение заключается в том, что дети с талассемией могут родиться только у родителей, страдающих этим заболеванием. На самом деле в большинстве случаев больной ребенок может родиться тогда, когда оба родителя являются носителями талассемии. Именно поэтому проведение медицинского обследования до вступления в брак имеет особое значение. Также в обществе существует ошибочное мнение, что талассемия является неизлечимым и безнадежным заболеванием. Благодаря возможностям современной медицины регулярные переливания крови, медикаментозная терапия, а в отдельных случаях и трансплантация костного мозга позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов. Не соответствует действительности и утверждение о том, что люди с талассемией не могут вести полноценную жизнь. При правильном медицинском наблюдении и лечении они могут получать образование, заниматься профессиональной деятельностью и быть активными членами общества».
Авеста Аллахвердиева также отметила, что некоторые представления о носительстве талассемии не соответствуют действительности: «Носители талассемии, как правило, считаются практически здоровыми людьми. Риск возникает только в тех случаях, когда носителями являются оба будущих супруга. Поэтому одним из важнейших факторов борьбы с талассемией является правильное информирование населения. Чем выше уровень осведомленности общества, тем выше качество жизни пациентов и тем больше возможностей предотвратить распространение тяжелых форм талассемии среди будущих поколений».
